Este artigo apresenta a descoberta do gene essencial para a produção de sensação de dor , da Universidade de Cambridge, que abre caminho para novos métodos no campo da terapia da dor .



Os pesquisadores, liderados por Geoffrey Woods e Jan Senderek, da Universidade de Cambridge, descobriram o gene responsável pela percepção de dor , chamado PRDM12.



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O estudo foi publicado na revista Nature Genetics com o seguinte título:‘O regulador transcricional PRDM12 é essencial para a percepção da dor humana’(G. Woods, J. Senderek, 2015)



o percepção de dor tem um valor adaptativo, pois nos alerta sobre quaisquer perigos e danos relacionados que podem causar aos nossos tecidos:

A percepção da dor evoluiu como um mecanismo de alerta para alertar os organismos sobre danos nos tecidos e ambientes perigosos(G. Woods, J. Senderek, 2015).



No entanto, existem alguns indivíduos que, por uma característica rara, não percebem a dor e isso tem consequências danosas.

Propaganda Por meio de mapeamentos detalhados do genoma, os pesquisadores colaboraram para analisar as características genéticas de 11 famílias (não relacionadas entre si) portadoras de uma insensibilidade congênita à dor (CIP), uma condição hereditária que previne a dor, mas também a calor e frio (N. Vitali, 2016).

O estudo identificou 10 mutações diferentes em ambas as cópias do gene PRDM12 em pacientes com CIP. A partir disso, deduziu-se que a causa da condição de insensibilidade à dor reside precisamente nas variantes do gene PRDM12.

Especificamente: pessoas com CIP em sua composição genética têm uma mutação que afeta cada uma das duas cópias do PRDM12; se apenas uma cópia for herdada dos pais, a doença não se manifestará. Os pesquisadores também observaram que alguns neurônios sensíveis à dor estão ausentes em pacientes com CIP. Foi assim entendido pelos investigadores que 'deve haver algo bloqueando a produção dessas células nervosas durante o desenvolvimento dos embriões»(N. Vitali, 2016).

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PRDM12 representa o quinto gene identificado como estando conectado à ausência de percepção da dor. No passado, de fato, foram identificados dois genes que levaram ao desenvolvimento de analgésicos (em fase experimental).

A esperança dos pesquisadores está justamente no fato de que essa descoberta leve à criação de novos medicamentos, pois a proteína produzida pelo gene PRDM12 é um fator importante para a gênese dos nervos ligados às sensações e, portanto, pode ser tomada como centro de terapia da dor. .

O regulador transcricional PRDM12 é essencial para a percepção da dor humana - Resumo -

A percepção da dor evoluiu como um mecanismo de alerta para alertar os organismos sobre danos aos tecidos e ambientes perigosos. Em humanos, entretanto, a dor indesejável, excessiva ou crônica é um fardo comum e importante para a sociedade, para o qual os tratamentos médicos disponíveis são atualmente subótimos. Recentemente, novas opções terapêuticas foram derivadas de estudos de indivíduos com insensibilidade congênita à dor (CIP). Aqui, identificamos 10 mutações homozigóticas diferentes em PRDM12 (codificando PRDI-BF1 e proteína 12 contendo domínio de homologia RIZ) em indivíduos com CIP de 11 famílias. As proteínas Prdm são uma família de reguladores epigenéticos que controlam a especificação neural e a neurogênese. Determinamos que Prdm12 é expresso em nociceptores e seus progenitores e participa do desenvolvimento de neurônios sensoriais em embriões de Xenopus. Além disso, os mutantes associados a CIP anulam o potencial de modificação de histonas associado ao Prdm12 de tipo selvagem. Prdm12 emerge como um fator-chave na orquestração da neurogênese sensorial e pode ser promissor como um alvo para novas terapêuticas da dor.